Врожденное отсутствие одного или обоих яичников является редким. Такие пациентки имеют хромосомный женский пол и вторичные женские половые признаки.
Агенезия яичников (агенезия гонад, чистая форма дисгенезии гонад) - генетическое заболевание, которое характеризуется наличием рудиментарных гонад и значительными соматическими аномалиями (стеноз привратника, коарктация аорты, катаракта, остеопороз и др.).
Лишний яичник возникает вследствие редупликации первоначальных гонадних предшественников и случается исключительно редко.
Дополнительный яичник более частая находка и состоит из островков яичниковой ткани, прикрепленных или прилегающих к нормальному яичнику.
Селезеночно-гонадные соединения - редкая аномалия, которая возникает в результате слияния эмбриональных зачатков обоих органов в течение эмбриогенеза. Соотношение между поражениями женщин и мужчин равно 9:1. Больные могут иметь частично неопущенные яичники и другие врожденные аномалии. Хордоподобная структура соединяет селезенку с левым яичником, или рпределяются интраовариальные селезеночные узелки. Сопроводительной аномалией может быть перегородка в матке.
Дифференциальный диагноз проводят с травматическим спленозом.
Эктопическая ткань простаты в яичнике возникает из гилюсных мезонефральных остатков.
Синдром Тернера (Шерешевского - Тернера) - хромосомное заболевание, которое является аномалией половой дифференциации и характеризуется кариотипом 45Х0 или мозаицизмом. Частота синдрома у детей составляет 1:2000-1:3000 родившихся живыми, среди абортусов она значительно выше. Клиническими проявлениями синдрома являются низкий рост, крыловидные шейные складки, низкая линия роста волос, низко посаженные уши, щитовидная грудная клетка с широко расположенными сосками, короткий 5-й палец. Гонадные полоски имеют вид лент или колец, состоящих из фиброзной ткани, которая не содержит зародышевых клеток. В соединительной ткани могут проявляться гилюсные клетки и мезонефральные остатки.