Генетическое бесплодие

Все чаще в наше время молодые люди не могут завести ребенка. О бесплодии говорят, когда женщина не может забеременеть, не смотря на все усилия. Причины этой проблемы могут быть абсолютно разные. Бесплодие может быть только у одного из партнеров или у обоих партнеров одновременно. Нужно заметить, что обследование для выяснения причины неспособности иметь ребенка, нужно начинать с мужчины исследованием его спермы. Генетическое бесплодие – это бесплодие, связанное с нарушениями в генетическом материале. Это прежде всего хромосомные мутации с изменением нормального количества хромосом или нарушением их структуры.

Image by Freepik

Генетические факторы бесплодия у мужчин

До 60% всех причин мужского бесплодия связаны с генетическими факторами. При этом в половине случаев – это нарушение продукции, а также изменение качественных и количественных показателей спермы (патозооспермия). При исследовании эякулята определяют количество здоровых подвижных сперматозоидов. При патологии можно выявить такие нарушения:

Азооспермия – отсутствие сперматозоидов с эякуляте;

Олигоспермия – уменьшение количества сперматозоидов.

Часто эти нарушения встречаются при следующих хромосомных мутациях:

• наличие дополнительной Х-хромосомы (синдром Кляйнфельтера);
• выпадение участка У-хромосомы - АZF;
• мутация гена CFTR, которая приводит к обструкции семявыносящего протока или его отсутствию;
• аномалии расположения нормального количества хромосом;
• аномалии набора хромосом (синдромы Дауна, Эдвардса);
• генетические заболевания: поликистоз почек, гермафродитизм, мышечная дистрофия и другие.

Генетические факторы женского бесплодия

После обследования мужчины переходят к женщине. Часто при женском бесплодии наблюдается сразу несколько причин. Генетические факторы, в отличие от мужчин, здесь встречаются реже и составляют около 10%. При обследовании женщин с бесплодием можно выявить такие хромосомные нарушения:

• отсутствие одной Х-хромосомы;
• синдром Штейна-Левенталя;
• наследственные тромбофилии;
• аномалии набора хромосом (синдромы Дауна, Эдвардса).
• генетические заболевания: эндометриоз, синдром раннего климакса;
• мутация гена СУР21, проявляющаяся адреногенитальным синдромом.

Распространенные причины бесплодия

Рассмотрим основные причины генетических изменений, приводящих к бесплодию. Почему в организме здорового человека произошла та или иная мутация никто точно сказать не может. Есть факторы, которые негативно влияют на гены и могут их изменить. Это - радиация, вредные условия на производстве, алкоголизм, наркомания, курение, неправильное лечение гормональными и препаратами при химиотерапии, спортивный допинг, возраст от 35 лет и выше, наследственные заболевания, рентгеновское облучение.

Как завести ребенка, когда у одного из партнеров выявили генетическое бесплодие

К сожалению, вылечить генетическое бесплодие невозможно. Чтобы стать родителями здорового малыша, современная медицина при такой проблеме предлагает вспомогательные репродуктивные технологии, а именно метод ИКСИ.

Смысл процедуры – перенос отобранного качественного сперматозоида искусственным путем в яйцеклетку. На 5 сутки после произведенного искусственного оплодотворения обязательно проводится преимплантационная генетическая диагностика, которая позволит оценить набор хромосом эмбриона. Если выявляются при этом какие-либо генетические аномалии, то такой эмбрион не будет подсажен в матку. Благодаря этому исследованию риск передачи гена с мутацией и вероятность рождения ребенка с патологией маловероятна.